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服務項目

⽣命的遺傳物質是由位於染⾊體上的基因來控制,由DNA序列形成的遺傳密碼,會適時適量適細胞製造出⾝體必要之蛋⽩質,過程中任何程序的差錯,將會導致蛋⽩質的改變、⽣理功能上的變化,進⽽引起疾病。所謂的遺傳疾病,是可以從各個層⾯探討與基因間的關係。21世紀以來,由於⼈類基因圖譜漸趨完整,有愈來愈多疾病被證實與基因突變有關,就單⼀基因突變所導致的疾病⽽⾔,目前已被證實有數千種之多,約佔世界2%之⼈⼝。

基因檢測是⼀種醫學測試,可以識別染⾊體,基因或蛋⽩質的變化。 基因測試的結果可以確認或排除可疑的遺傳狀況,或幫助確定⼀個⼈發展或遺傳變異的機會。華育⽣殖醫學與創源⽣技合作,利⽤最先進分⼦醫學的技術,從婚前、孕前、孕間、產前等不同的階段,作⼀連串的優⽣保健服務,提供夫妻有關遺傳疾病的檢查、診斷及醫療等需要,致使減少重⼤先天缺陷兒的發⽣,對於先天異常的新⽣兒可以早期發現、早期治療,以減輕疾病的嚴重性。
 

孕前

其中⼀對染⾊體上帶有與隱性遺傳疾病相關的基因突變的⼈,我們稱為帶因者,帶因者通常健康與外觀上都無異常。雖然本⾝健康,但帶有與隱性遺傳疾病相關的基因突變的⼈,會有更⾼的機率會⽣下罹病的孩⼦。若⽗⺟親同時為同⼀種疾病的帶因者,⼩孩就可能同時遺傳到雙⽅的異常基因⽽患病,且隱性遺傳病難以透過⼀般常規產前檢測發現,因此常到了出⽣後才被發現異常。帶因篩檢可幫助計畫懷孕或已懷孕的夫婦瞭解⾃⾝是否帶有相關遺傳疾病基因,及後代的患病⾵險,提早做好準備,降低⽣下異常胎兒的可能性。

適⽤對象

 

  • 想了解⾃⼰是否為某隱性遺傳疾病帶因者
  • 有遺傳疾病家族史
  • ⾎緣關係較近的夫婦
  • 計畫懷孕或已懷孕者
  • 精卵捐贈者

胚胎

Preimplantation genetic screening (PGS) 胚胎著床前基因篩檢/ Preimplantation genetic diagnosis (PGD) 胚胎著床前基因診斷; PGS/PGD是使用經由試管嬰兒形 成的胚胎,藉由雷射的方式穿洞破壞透明帶後使用適當口徑的細針取得胚胎內的細 胞進行染色體的檢查。PGS目的為協助病人提高效率以達到懷孕目標,常使用於高 齡婦女、反覆性胚胎著床失敗、反覆性流產、嚴重男性不孕症之對象;PGD目的為 受術夫妻已確認有遺傳性疾病,為欲避免傳給下一代而進行試管嬰兒取得胚胎後取 胚胎細胞進行染色體檢查。
 

切片的天數

關於切片天數會根據社會風俗、胚胎數量及型態等進行選擇。 切片的天數 第一及二極體 第三天分裂期 第五~六天囊胚期 抽取 細胞數 所有極體 1~2個 5~10個


著床率、懷孕率及活產率

於進行PGS/PGD的後續統計結果爭議許多,主要是因為切片手段及冷 解凍是否會影響胚胎後續發育,這是目前無法完全確認的問題。有許多研 究指出,胚胎切片可以提高胚胎著床率、增加每周期的懷孕率以及降低後 續流產率。是否該使用PGS/PGD須由醫師與病人共同討論,包含胚胎數 量及品質、切片及冷解凍風險等,需多方考量選擇是否採取PGS/PGD的 技術以達到最佳的胚胎利用率。

孕間

檢測到胎兒⼼跳後,恭喜您,華育會將您的關懷轉移到婦產科。在懷孕期間,可以對胎兒進⾏基因診斷,以確保嬰兒的健康。

⽺膜穿刺是待孕婦週數⾜夠時,⽤以抽取⽺⽔的⼀項專業技術。因為⽺⽔內含有胎兒的細胞,藉⽺膜穿刺技術取得⽺⽔,便可進⾏如⽺⽔晶⽚等不同的檢測項目,為胎兒的⾝體發展、健康狀況等進⾏檢查。⼀般常⾒的檢測項目有以下兩種:

染⾊體核型分析

染⾊體核型分析檢查是將23對染⾊體排列,利⽤⾁眼透過顯微鏡辨識染⾊體數目是否異常,及有無⼤⽚段缺失或⾮平衡性染⾊體轉位等結構性異常,較常聽到的染⾊體異常疾病為染⾊體三倍體症,如唐⽒症(第21號染⾊體三體症)、愛德華⽒症(第18號染⾊體三體症)、巴陶⽒症(第13號染⾊體三體症)等。

⽺⽔染⾊體晶⽚(⽺⽔晶⽚)

⽺⽔晶⽚則是採⽤染⾊體晶⽚分析,由於探針密度較⾼,相對於核型分析⽽⾔,可在染⾊體上偵測到更微⼩的⽚段缺失/重複疾病。可透過⽺⽔晶⽚檢測的項目如⼩胖威利症候群、天使症候群、狄喬治症候群、貓哭症候群等,不過⽺⽔晶⽚費⽤會較核型分析⾼,且無法區分⾮平衡性染⾊體轉位或其他的結構異常,因此核型分析與⽺⽔晶⽚兩者各有其功能,無法互相取代

研究發現,孕婦靜脈⾎漿中可檢測到胎兒的DNA資訊。基於此發現,⾮侵⼊性胎兒染⾊體檢測(NIPT)技術透過抽取孕婦的靜脈⾎,對其⾎漿中所含有的胎兒DNA資訊,利⽤新⼀代定序技術和⽣物資訊學的⽅法進⾏分析,可準確檢測胎兒是否患有染⾊體疾病。研究發現,孕婦靜脈⾎漿中可檢測到胎兒的DNA資訊。基於此發現,⾮侵⼊性胎兒染⾊體檢測(NIPT)技術透過抽取孕婦的靜脈⾎,對其⾎漿中所含有的胎兒DNA資訊,利⽤新⼀代定序技術和⽣物資訊學的⽅法進⾏分析,可準確檢測胎兒是否患有染⾊體疾病。

適⽤對象

  • ⼀般⾼齡產婦
  • 孕婦⾎清篩檢疑似胎兒異常者
  • 超⾳波檢查胎兒異常者
  • 染⾊體核型分析有標記不正常染⾊體者
  • 家庭成員有某些遺傳疾病或先天異常者
  • 多次⾃然流產者